Што е фамилијарна медитеранска треска (ФМФ)?

Фамилијарната медитеранска треска е автосомно рецесивно наследна болест која се манифестира со поплаки за абдоминална болка и треска при напади и може да се помеша со акутен апендицитис.

Што е болест FMF (Фамилијарна медитеранска треска)?

Фамилијарна медитеранска треска често се забележува особено во земјите кои се граничат со Медитеранот. Тоа е вообичаено во Турција, Северна Африка, Ерменците, Арапите и Евреите. Општо е познато како Фамилијарна медитеранска треска (ФМФ).

Болеста на FMF се карактеризира со абдоминална болка, болка и чувство на пецкање во ребрата (плевититис) и болка и оток во зглобовите (артритис) поради воспаление на абдоминалната обвивка, кое се повторува при напади и може да трае 3-4 дена. Понекогаш, на сликата може да се додаде и црвенило на кожата на предниот дел на нозете. Општо земено, овие поплаки можат сами да поминат во рок од 3-4 дена, дури и ако не се даде третман. Повторените напади предизвикуваат протеинот наречен амилоид да се акумулира во нашето тело со текот на времето. Амилоидот најчесто се акумулира во бубрезите, каде што може да предизвика хронична бубрежна инсуфициенција. Во помала мера, може да се акумулира во васкуларните ѕидови и да предизвика васкулитис.

Клиничките наоди се јавуваат како резултат на мутација на генот наречен пирин. Се пренесува генетски. Додека присуството на два заболени гени заедно ја предизвикува болеста, носењето ген на болеста не ја предизвикува болеста. Овие луѓе се нарекуваат носители.

Кои се симптомите на фамилијарна медитеранска треска (ФМФ)?

Фамилијарна медитеранска треска (ФМФ) е генетско нарушување вообичаено во медитеранскиот регион. Симптомите на FMF може да се манифестираат како фебрилни напади, силна абдоминална болка, болки во зглобовите, болка во градите и дијареа. Фебрилните напади започнуваат ненадејно и обично траат од 12 до 72 часа, додека абдоминалната болка има остар карактер, особено околу папокот. Болката во зглобовите се чувствува особено кај големите зглобови како што се коленото и глуждот, додека болката во градите може да се појави на левата страна. Дијареата може да се забележи за време на нападите и обично може да се почувствува за кратко време.

Како се дијагностицира фамилијарна медитеранска треска (ФМФ)?

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките наоди, семејната историја, наодите од прегледот и лабораториските тестови. Овие тестови, заедно со високата покачување на леукоцитите, зголемената седиментација, покачувањето на CRP и покачувањето на фибриногенот, ја поддржуваат дијагнозата на Фамилијарна медитеранска треска. Придобивките од генетското тестирање кај пациентите се ограничени бидејќи досега идентификуваните мутации може да се најдат позитивни само кај 80% од пациентите со Фамилијарна медитеранска треска. Сепак, генетската анализа може да биде корисна во атипични случаи.

Дали е можно да се третира фамилијарна медитеранска треска (ФМФ)?

Утврдено е дека третманот на Фамилијарна медитеранска треска со колхицин ги спречува нападите и развојот на амилоидоза кај значителен дел од пациентите. Сепак, амилоидозата е сè уште сериозен проблем кај пациентите кои не го почитуваат третманот или доцнат со започнување со колхицин. Третманот со колхицин треба да биде доживотен. Познато е дека третманот со колхицин е безбеден, погоден и витален третман за пациенти со фамилијарна медитеранска треска. Се препорачува да се користи дури и ако пациентката забремени. Не е докажано дека колхицинот има штетно дејство врз бебето. Сепак, се препорачува бремените пациенти со фамилијарна медитеранска треска да подлежат на амниоцентеза и да ја испитаат генетската структура на фетусот.