Што е SMA болест? Кои се симптомите и методите на лекување на болеста SMA?

SMA , исто така познат како Спинална мускулна атрофија , е ретка болест која предизвикува губење и слабост на мускулите. Оваа болест, која влијае на подвижноста со тоа што влијае на многу мускули во телото, значително го намалува квалитетот на животот на луѓето. СМА, која се смета за најчеста причина за смрт кај бебињата, е почеста во западните земји. Кај нас тоа е генетски наследна болест која се забележува кај приближно едно бебе на 6 илјади до 10 илјади раѓања. SMA е прогресивна болест која се карактеризира со губење на мускулите што потекнува од моторните неврони наречени клетки за движење.

Што е SMA болест?

Тоа е генетски наследна болест која предизвикува губење на рбетните моторни неврони, односно моторните нервни клетки во рбетниот мозок, предизвикувајќи билатерална слабост во телото, со зафаќање на проксималните мускули, односно блиску до центарот на телото, што доведува до прогресивна слабост и атрофија, односно губење на мускулите. Слабоста во нозете е поизразена отколку во рацете. Бидејќи генот SMN кај пациентите со SMA не може да произведе никаков протеин, моторните нервни клетки во телото не можат да се хранат и како резултат на тоа, доброволните мускули стануваат неспособни да функционираат. SMA, која има 4 различни типови, е позната и како синдром на лабаво бебе кај јавноста. Кај СМА, што во некои случаи дури и го оневозможува јадењето и дишењето, видот и слухот не се засегнати од болеста и нема губење на чувствителноста. Нивото на интелигенција на личноста е нормално или над нормалното. Оваа болест која кај нас е забележана еднаш на секои 6000 раѓања, ја има кај децата на здрави, но родители носители. СМА може да се појави кога родителите го продолжуваат својот здрав живот без да бидат свесни дека се носители и кога ова нарушување во нивните гени ќе се пренесе на детето. Инциденцата на СМА кај деца на родители носители е 25%.

Кои се симптомите на болеста SMA?

Симптомите на спинална мускулна атрофија може да варираат од личност до личност. Најчестиот симптом е мускулна слабост и атрофија. Постојат четири различни типови на болеста, класифицирани според возраста на почетокот и движењата што може да ги изврши. Додека слабоста забележана кај пациентите тип-1 при невролошки преглед е општа и широко распространета, кај пациентите со СМА тип 2 и тип 3, слабоста се забележува кај проксималните, односно мускулите блиску до трупот. Типично, може да се забележат треперење на рацете и грчење на јазикот. Поради слабост, кај некои пациенти може да се појави сколиоза, исто така наречена искривување на рбетот. Истите симптоми може да се забележат кај различни болести. Затоа, анамнезата на пациентот детално се слуша од специјалист невролог, се испитуваат неговите тегоби, се врши ЕМГ и се применуваат лабораториски тестови и радиолошка снимка на пациентот кога лекарот смета дека е неопходно. Со ЕМГ, неврологот го мери ефектот на електричната активност во мозокот и рбетниот мозок врз мускулите на рацете и нозете, додека тестот на крвта одредува дали има генетска мутација. Иако симптомите варираат во зависност од видот на болеста, тие генерално се наведени како што следува:

• Слаби мускули и слабост што доведува до недостаток на моторен развој
• Намалени рефлекси
• Треперење во рацете
• Неможност да се одржи контрола на главата
• Тешкотии во хранењето
• Рапав глас и слаба кашлица
• Грчеви и губење на способноста за одење
• Заостанува зад врсниците
• Чести падови
• Тешкотии со седење, стоење и одење
• Грчење на јазикот

Кои се видовите на SMA болест?

Постојат четири различни типови на SMA болест. Оваа класификација ја претставува возраста на која започнува болеста и движењата што може да ги изврши. Колку е постара возраста на која СМА ги покажува своите симптоми, толку е поблага болеста. Тип-1 SMA, чии симптоми се забележани кај бебиња на возраст од 6 месеци и помлади, е најтешкиот. Кај тип-1, забавување на движењата на бебето може да се забележи во последните фази од бременоста. Најголемите симптоми на пациентите со СМА тип 1, наречени и хипотонични бебиња, се недостаток на движење, недостаток на контрола на главата и чести инфекции на респираторниот тракт. Како резултат на овие инфекции, капацитетот на белите дробови на бебињата се намалува и по некое време тие мора да добијат респираторна поддршка. Во исто време, движењата на рацете и нозете не се забележани кај бебињата кои немаат основни вештини како што се голтање и цицање. Сепак, тие можат да остварат контакт со очите со нивниот жив поглед. СМА тип 1 е најчеста причина за смрт на доенчиња во светот.

СМА тип 2 е забележан кај бебиња на возраст од 6-18 месеци. Додека развојот на бебето беше нормален пред овој период, симптомите започнуваат во овој период. Иако пациентите тип 2 кои можат да ги контролираат главите можат сами да седат, тие не можат да стојат или да одат без поддршка. Тие сами не проверуваат. Може да се забележи тремор во рацете, неможност за зголемување на телесната тежина, слабост и кашлица. Пациентите со СМА тип 2, кај кои може да се забележат и искривувања на рбетниот мозок наречени сколиоза, често доживуваат инфекции на респираторниот тракт.

Симптомите кај пациентите со СМА тип 3 започнуваат по 18-тиот месец. Кај бебињата чиј развој бил нормален до овој период, може да потрае до адолесценцијата за да се забележат симптомите на SMA. Сепак, неговиот развој е побавен од неговите врсници. Како што болеста напредува и се развива мускулна слабост, се среќаваат потешкотии како отежнато стоење, неможност за качување по скали, чести падови, ненадејни грчеви и неможност за трчање. Пациентите со СМА тип 3 може да ја изгубат способноста за одење во подоцнежните возрасти и да имаат потреба од инвалидска количка, а може да се забележи и сколиоза, односно искривување на рбетот. Иако дишењето на овие типови пациенти е засегнато, тоа не е толку интензивно како кај тип-1 и тип-2.

Тип-4 SMA, познато дека покажува симптоми во зрелоста, е поретко од другите типови и прогресијата на болеста е побавна. Пациентите од тип 4 ретко ја губат способноста за одење, голтање и дишење. Искривување на рбетниот мозок може да се забележи кај типот на болеста во која може да се забележи слабост во рацете и нозете. Кај пациенти кои може да бидат придружени со тремор и грчеви, обично се засегнати мускулите блиску до трупот. Сепак, оваа состојба постепено се шири низ телото.

Како се дијагностицира болеста SMA?

Бидејќи болеста на рбетната мускулна атрофија влијае на движењето и нервните клетки, обично се забележува кога се појавува билатерална слабост и ограничување на движењето. СМА се јавува кога родителите одлучуваат да имаат бебе без да бидат свесни дека се носители, а мутираниот ген се пренесува од двајцата родители на бебето. Ако постои генетско наследство од еден од родителите, може да се појави статус на носител дури и ако болеста не се појави. Откако родителите ќе забележат абнормалности во движењата на нивните бебиња и ќе се консултираат со лекар, се вршат мерења на нервите и мускулите со помош на ЕМГ. Кога ќе се откријат абнормални наоди, сомнителните гени се испитуваат со тест на крвта и се дијагностицира СМА.

Како се третира болеста SMA?

Сè уште нема дефинитивен третман за болеста SMA, но студиите продолжуваат со полна брзина. Сепак, квалитетот на животот на пациентот може да се зголеми со примена на различни третмани за намалување на симптомите на болеста од страна на лекар специјалист. Подигнувањето на свеста на роднините на пациентот дијагностициран со СМА за грижата игра важна улога во олеснувањето на домашната нега и зголемувањето на квалитетот на животот на пациентот. Бидејќи пациентите со СМА тип 1 и тип 2 обично умираат поради инфекции на белите дробови, исклучително е важно да се исчистат дишните патишта на пациентот во случај на неправилно и несоодветно дишење.

Медицина за болеста SMA

Нусинерсен, кој доби одобрение од ФДА во декември 2016 година, се користи за лекување на доенчиња и деца. Овој лек има за цел да го зголеми производството на протеинот наречен SMN од генот SMN2 и да обезбеди клеточна исхрана, со што ќе ја одложи смртта на моторните неврони и со тоа ќе ги намали симптомите. Нусинерсен, кој беше одобрен од Министерството за здравство во нашата земја во јули 2017 година, за неколку години е користен кај помалку од 200 пациенти ширум светот. Иако лекот доби одобрение од FDA без да се прави разлика помеѓу типовите на SMA, нема студии за возрасни пациенти. Бидејќи ефектите и несаканите ефекти на лекот, кој има многу висока цена, не се целосно познати, се смета дека е соодветно да се користи само за тип-1 пациенти со СМА додека не се разјаснат неговите ефекти врз возрасни пациенти со СМА. За здрав и долг живот, не заборавајте да ги правите вашите рутински прегледи кај вашиот лекар специјалист.